Werner-Syndrom - LinkFang.de





Werner-Syndrom


Klassifikation nach ICD-10
E34.8 Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Das Werner-Syndrom (englisch adult progeria, benannt nach dem deutschen Mediziner Otto Werner (1879–1936)) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, vor allem mesodermaler Gewebe, die zu einem massiven, etwa in der Lebensmitte einsetzenden Altern (Progerie) führt. Es zählt zu den Chromosomenbruchsyndromen.

Genetik

Beim autosomal-rezessiv vererblichen Werner-Syndrom liegt ein Defekt des RecQL1-Gens (auch WRN genannt) auf dem kurzen Arm von Chromosom 8 (p12-p11.2) vor, das für eine DNA-Helikase der RecQ-Familie codiert. Diese Proteine sind an der Reparatur von Schäden des Erbguts beteiligt. Der Defekt am WRN-Gen führt zu einer erhöhten Mutationsrate, insbesondere DNA-Deletionen, und zu einer rapiden Verkürzung der Telomere. Allgemein wird die Zunahme von Fehlern bei der Replikation der DNA angenommen.[1]

Epidemiologie

Das Werner-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Es kommt vermehrt in Japan vor. Die Literatur gibt für dort eine Häufigkeit von etwa 3 : 1.000.000 an. Das Risiko einer Erkrankung scheint – wie für autosomal-rezessive Erkrankungen typisch – bei Kindern aus Verwandtschaftsehen erhöht zu sein.

Symptome

Bis zur Pubertät entwickeln sich die Betroffenen normal. Die Symptome setzen bei Patienten mit Werner-Syndrom etwa mit der Pubertät ein, erste Zeichen sind ein vermindertes Längenwachstum und eine schwache und hohe Stimme. Das Vollbild der Erkrankung manifestiert sich meistens ab dem 30. Lebensjahr. Die Patienten erscheinen bereits in frühem Erwachsenenalter alt, sie weisen eine dünne, durchscheinende Haut (Dystrophie) auf, die mit zunehmendem Alter verkalkt; es kommt zum Verlust von Unterhautfettgewebe und Pigmentierung. Daneben imponieren typische Alterserscheinungen, weißliche, spärliche Behaarung, Katarakt, Diabetes mellitus Typ II, Arteriosklerose, Muskelabbau und Osteoporose. Aufgrund der hohen Mutationsrate werden bei Patienten mit Werner-Syndrom häufig maligne Tumoren (im Gegensatz zu den Tumoren des normalen Alterns vor allem Sarkome) beschrieben, die neben den Komplikationen der arteriosklerotischen Veränderungen (Myokardinfarkt, Apoplexie) üblicherweise lebenslimitierend sind. Die meisten Patienten versterben vor dem 50. Lebensjahr.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist unter anderem das Flynn-Aird-Syndrom

Therapie

Eine kausale Therapie ist bis heute nicht möglich. Die Behandlung beschränkt sich auf die Prophylaxe und Therapie der Komplikationen.

Forschung

Das Leibniz-Institut für Alternsforschung in Jena unter der Leitung von Professor Peter Herrlich versucht, Mechanismen der Alterung und der Entstehung von Alterskrankheiten zu entschlüsseln. Ziel ist es auch, im Zuge der Erforschung der Faktoren für Langlebigkeit und Altern, von alterungsbedingten Krankheiten (Geriatrie) hervorgerufene Leiden erträglicher zu machen. Neben neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer-Demenz zählen dazu auch molekulare Aspekte des Werner-Syndroms.

Einzelnachweise

  1. Johnson u. a.: Molekular Biology of Aging. In: Cell. Vol. 96 (1999), S. 291–303.
Beachten Sie unsere <a href="/wiki/Gesundheitshinweise">Gesundheitshinweise</a>
sv:Progeri#Werners syndrom

Kategorien: Erbkrankheit

Quelle: Wikipedia - http://de.wikipedia.org/wiki/Werner-Syndrom (Vollständige Liste der Autoren des Textes [Versionsgeschichte])    Lizenz: CC-by-sa-3.0

Änderungen: Alle Bilder mit den meisten Bildunterschriften wurden entfernt. Ebenso alle zu nicht-existierenden Artikeln/Kategorien gehenden internen Wikipedia-Links (Bsp. Portal-Links, Redlinks, Bearbeiten-Links). Entfernung von Navigationsframes, Geo & Normdaten, Mediadateien, gesprochene Versionen, z.T. ID&Class-Namen, Style von Div-Containern, Metadaten, Vorlagen, wie lesenwerte Artikel. Ansonsten sind keine Inhaltsänderungen vorgenommen worden. Weiterhin kann es durch die maschinelle Bearbeitung des Inhalts zu Fehlern gerade in der Darstellung kommen. Darum würden wir jeden Besucher unserer Seite darum bitten uns diese Fehler über den Support mittels einer Nachricht mit Link zu melden. Vielen Dank!

Stand der Informationen: August 201& - Wichtiger Hinweis: Da die Inhalte maschinell von Wikipedia übernommen wurden, ist eine manuelle Überprüfung nicht möglich. Somit garantiert LinkFang.de nicht die Richtigkeit und Aktualität der übernommenen Inhalte. Sollten die Informationen mittlerweile fehlerhaft sein, bitten wir Sie darum uns per Support oder E-Mail zu kontaktieren. Wir werden uns dann innerhalb von spätestens 10 Tagen um Ihr Anliegen kümmern. Auch ohne Anliegen erfolgt mindestens alle drei Monate ein Update der gesamten Inhalte.