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Morbus Krabbe


Klassifikation nach ICD-10
E75.2 Sonstige Sphingolipidosen
Krabbe-Krankheit
ICD-10 online (WHO-Version 2016)
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Der Morbus Krabbe ist eine auch unter dem Namen Globoidzellleukodystrophie bekannte Erkrankung und gehört zu den Sphingolipidosen, einer Klasse von Speicherkrankheiten (siehe auch Sphingolipide bzw. Cerebroside).

Der Morbus Krabbe ist benannt nach dem dänischen Arzt Knud Krabbe (1885–1961) und wird autosomal rezessiv vererbt. Ursache ist ein Defekt im GALC-Gen, das auf dem Chromosom 14 im Abschnitt q3.1 liegt und als Bauanleitung für das Enzym Galactocerebrosidase dient. Das Fehlen dieses Enzyms führt zur Anhäufung von Substanzen, die beim Stoffwechsel des Myelins anfallen, insbesondere Galaktocerebrosid und Psychosin. Psychosin wirkt giftig auf die Oligodendrozyten, die für den Aufbau und Erhalt des Myelins notwendig sind. Die Folge ist eine fortschreitende Demyelinisation des Nervensystems.

Man unterscheidet die klassische infantile Form von spät beginnenden Sonderformen der Erkrankung.

Symptome

Die Symptomatik beginnt meist im Alter von drei bis sechs Monaten. Die Kinder sind leicht irritierbar und neigen zu schwer beeinflussbaren Schreiattacken. Die kognitiv-motorische Entwicklung kommt zum Stillstand. Auf äußere Reize hin kann es zu tonischer Streckung der Beine kommen. Reflexe sind nicht mehr auslösbar. Bei Optikusatrophie kommt es zu Blindheit.

Im weiteren Verlauf entwickeln sich Taubheit, ein permanenter Opisthotonus mit gebeugten Armen und gestreckten Beinen sowie Hypersalivation und Fieber. Bei den spät beginnenden Sonderformen kommt es zu denselben Symptomen, nur beginnt die Krankheit später und verläuft auch langsamer.

Diagnose

Im Hirnwasser (Liquor cerebrospinalis) findet sich typischerweise eine erhöhte Eiweißkonzentration. Die Nervenleitgeschwindigkeit ist vermindert. In bildgebenden Verfahren zeigt sich die Demyelinisation. In Autopsiepräparaten zeigen sich Monozyten und mehrkernige Makrophagenansammlungen (globoid cells) mit PAS-positiven, aber nicht metachromatischen Einschlüssen in gliotisch verändertem Hirngewebe.

Um die Diagnose zu sichern, kann man die Aktivität des Enzyms Galaktocerebrosidase in Leukozyten oder Fibroblastenkulturen bestimmen oder eine Genanalyse durchführen. Bei letzterer findet sich eine Mutation im Chromosom 14 (Abschnitt q3 1).

Da es sich um eine rezessiv vererbte Krankheit handelt, beträgt das Risiko für Geschwister ebenfalls zu erkranken 25 %. Durch pränatale Diagnostik kann man einen Morbus Krabbe schon In Utero diagnostizieren bzw. ausschließen. Ebenso kann man Verwandte untersuchen, ob sie Überträger der Erkrankung sind.

Therapie

Die Erkrankung ist nicht heilbar. Behandlungsmöglichkeiten beschränken sich auf eine symptomatische Therapie bzw. palliativmedizinische Maßnahmen. Bewährt haben sich Schmerz- und Beruhigungsmittel sowie Muskelrelaxantien. Bei Spätformen konnten in einzelnen Fällen durch eine Stammzelltransplantation gute Ergebnisse erzielt werden.

Prognose

Die Kinder versterben mit einem Durchschnittsalter von ca. 13 Monaten.

Weblinks

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Kategorien: Lysosomale Speicherkrankheit | Krankheitsbild in der Neurologie

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