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Komplexe Heterozygotie


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Kombinierte oder Komplexe Heterozygotie, auch Compound-Heterozygotie ist ein Begriff aus der Genetik: Als komplex heterozygot wird das Vorliegen zweier unterschiedlich mutierter Allele desselben Gens eines Chromosomenpaars bezeichnet, das bei einem autosomal rezessiven Erbgang durch diese besondere Konstellation zu einer Erkrankung führt. So beruht etwa die autosomal rezessiv vererbte Mukoviszidose vielfach auf zwei gleichzeitig vorliegenden verschiedenen Mutationen des CFTR-Gens (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) auf dem langen Arm des menschlichen Chromosom 7 (siehe auch ΔF508-Mutation).


Kategorien: Genetik

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