Karyotyp - LinkFang.de





Karyotyp


Der Karyotyp (griechisch ϰάρυον káryon ‚Nuss, Fruchtkern‘[1] und griechisch τύπος typos ‚Schlag, Gepräge, Form, Muster‘, lateinisch typus ‚Figur, Form, Ausprägung‘[2]) bezeichnet in der Zytogenetik (Lehre über die Zusammenhänge zwischen Vererbung und Zellaufbau) die Gesamtheit aller zytologisch (den Zellaufbau betreffend) erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen. Zu diesen Eigenschaften gehören die Anzahl der Chromosomen einer Zelle ebenso wie ihre Ausbildung, die relative und die absolute Größe, die Lage des Zentromers, Sekundäreinschnürungen, spezifische Bandenmuster sowie die Chromatinverteilung im Chromosom.

Der Karyotyp wird bestimmt, indem Chromosomen in der Metaphase der Mitose über Chromosomenfärbungen erkennbar gemacht und lichtmikroskopisch untersucht werden. Für die humangenetische Diagnostik wurden die Chromosomen fotografiert und dann paarweise zu einem Karyogramm angeordnet, dies wird heute softwareunterstützt durch Bilderkennung am Monitor durchgeführt.

Verwendung in der humangenetischen Diagnostik

Die Analyse des Karyotyps kann für verschiedene Fragestellungen angewendet werden. So findet sie bei der humangenetischen Diagnostik Verwendung, um lichtmikroskopische Anomalien als Kennzeichen von Erbkrankheiten oder spontanen Chromosomenmutationen festzustellen. Dazu gehören Veränderungen der Chromosomenzahl, wie sie bei Trisomien vorkommen oder Chromosommutationen wie Brüche, fehlerhafte Verschmelzungen oder Duplikationen eines Chromosomenabschnittes (Deletionen, Translokationen, Duplikation). Auch das Geschlecht kann bestimmt werden.

Zur Beschreibung des menschlichen Karyotyps hat sich eine Kurzschreibweise durchgesetzt, die die Gesamtchromosomenzahl, die Art der Geschlechtschromosomen und im klinischen Gebrauch bei Bedarf auch Chromosomenanomalien wiedergibt. Bei gesunden Menschen ergibt sich in dieser Schreibweise 46,XX für Frauen und 46,XY für Männer. Dabei steht X bzw. Y für je ein X-Chromosom bzw. Y-Chromosom. Außerdem können Besonderheiten unter den Autosomen am Ende in Form einer Zahl angegeben werden. Einige bekannte Chromosomenveränderungen werden entsprechend folgendermaßen benannt:

  • 45,X0 → Karyotyp eines Mädchens / einer Frau mit Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom / Monosomie X, d.h. ein X-Chromosom fehlt)
  • 45,Y0 → Karyotyp eines Jungen / Mannes, X-Chromosom fehlt, letal (tödlich)
  • 47,XXY → Karyotyp eines Jungen / Mannes mit Klinefelter-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom)
  • 47,XYY → Karyotyp eines Jungen / Mannes mit Diplo-Y-Syndrom (ein zusätzliches Y-Chromosom)
  • 47,XX+21 → Karyotyp eines Mädchens / einer Frau mit Down-Syndrom (Trisomie 21)
  • 47,XY+18 → Karyotyp eines Jungen / Mannes mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
  • 47,XY+13 → Karyotyp eines Jungen / Mannes mit Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
  • 47,XXX → Karyotyp eines Mädchens / einer Frau mit dem Triplo-X-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom)

Verwendung in der taxonomischen Forschung

Sowohl in der Botanik wie auch in der Zoologie spielt die Untersuchung des Karyotyps eine Rolle in der taxonomischen und phylogenetischen Forschung. Bei Pflanzen kann die Karyotypanalyse Einblicke in bestimmte Mechanismen der Artbildung etwa durch Polyploidisierung ermöglichen und auch bei Tieren gibt der Karyotyp nicht selten Hinweise auf evolutive Prozesse. So haben beispielsweise alle großen Menschenaffen (Hominidae) außer dem Menschen selbst einen Karyotyp mit 48 Chromosomen[3]. Detailuntersuchungen zeigten, dass das menschliche Chromosom 2 aus einer Fusion entstand (siehe Artikel Chromosom, Abschnitt Chromosomenevolution).

Weblinks

 Commons: Karyotypes  – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

Literatur

  • Rolf Knippers: Molekulare Genetik. 7. Auflage, Georg Thieme Verlag, Stuttgart 1997, S. 154 und 155, ISBN 3-13-477007-5.
  • Stichwort Karyotyp In: Herder-Lexikon der Biologie. Spektrum Akademischer Verlag GmbH, Heidelberg 2003, ISBN 3-8274-0354-5.

Einzelnachweise

  1. translate: karyo . Abgerufen 2. Juni 2014.
  2. translate: typ . Abgerufen 2. Juni 2014.
  3. A. Jauch, J. Wienberg, R. Stanyon, N. Arnold, S. Tofanelli, T. Ishida, T. Cremer: Reconstruction of genomic rearrangements in great apes and gibbons by chromosome painting. In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Band 89, Nummer 18, September 1992, S. 8611–8615, ISSN 0027-8424 . PMID 1528869 . PMC 49970 (freier Volltext) .

Kategorien: Chromosom | Zellbiologie | Genetik

Quelle: Wikipedia - http://de.wikipedia.org/wiki/Karyotyp (Vollständige Liste der Autoren des Textes [Versionsgeschichte])    Lizenz: CC-by-sa-3.0

Änderungen: Alle Bilder mit den meisten Bildunterschriften wurden entfernt. Ebenso alle zu nicht-existierenden Artikeln/Kategorien gehenden internen Wikipedia-Links (Bsp. Portal-Links, Redlinks, Bearbeiten-Links). Entfernung von Navigationsframes, Geo & Normdaten, Mediadateien, gesprochene Versionen, z.T. ID&Class-Namen, Style von Div-Containern, Metadaten, Vorlagen, wie lesenwerte Artikel. Ansonsten sind keine Inhaltsänderungen vorgenommen worden. Weiterhin kann es durch die maschinelle Bearbeitung des Inhalts zu Fehlern gerade in der Darstellung kommen. Darum würden wir jeden Besucher unserer Seite darum bitten uns diese Fehler über den Support mittels einer Nachricht mit Link zu melden. Vielen Dank!

Stand der Informationen: August 201& - Wichtiger Hinweis: Da die Inhalte maschinell von Wikipedia übernommen wurden, ist eine manuelle Überprüfung nicht möglich. Somit garantiert LinkFang.de nicht die Richtigkeit und Aktualität der übernommenen Inhalte. Sollten die Informationen mittlerweile fehlerhaft sein, bitten wir Sie darum uns per Support oder E-Mail zu kontaktieren. Wir werden uns dann innerhalb von spätestens 10 Tagen um Ihr Anliegen kümmern. Auch ohne Anliegen erfolgt mindestens alle drei Monate ein Update der gesamten Inhalte.