Dystrophin - LinkFang.de





Dystrophin


Dystrophin
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 3685 Aminosäuren
Isoformen 5
Bezeichner
Gen-Name DMD
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Dystrophin
Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere

Dystrophin ist ein Protein in Wirbeltieren, das in der Muskelfasermembran (Sarkolemm) vorkommt. Das Protein wurde im Jahr 1987 entdeckt und wird beim Menschen durch das DMD-Gen auf dem X-Chromosom kodiert. DMD ist mit 2,5 Millionen Basenpaaren das größte bekannte menschliche Gen und macht rund 0,08 % des Erbguts aus. Die Transkription des Gens dauert allein 16 Stunden. Mutationen in DMD können zu den Muskeldystrophie-Typen Duchenne und Becker-Kiener, oder zu dilatativer Kardiomyopathie (CMD3B) führen.[1]

Dystrophin zählt zu den klinisch wichtigsten Actin-bindenden Proteinen. Strukturell gehört es zu den Spektrinen.

Funktion

Dystrophin fungiert intrazellulär als Bindeglied zwischen Aktinfilament und beta-Dystroglykan, einem die Zellmembran überbrückenden Protein, das wiederum an das außerhalb der Muskelzelle liegende alpha-Dystroglykan bindet. Alpha-Dystroglykan ist einer der wichtigsten Rezeptoren für Proteine der Basalmembran und damit des die Zellen umgebenden Bindegewebes.

Über die Dystroglykane ist Dystrophin zudem mit dem Sarkoglykankomplex verbunden, welcher ebenfalls in der Membran liegt. Gemeinsam werden diese Proteine auch als Dystrophin-Glykoproteinkomplex bezeichnet.

Pathologie

Mangel, komplettes Fehlen oder Defekte im Dystrophin-Glykoproteinkomplex führen zu verschiedenen Formen von fortschreitenden (progressiven) Muskeldystrophien, die durch eine Ruptur der Muskelfasermembran und das Freisetzen des Muskelenzyms Kreatinkinase gekennzeichnet sind. Diese Erkrankungen gehen mit fortschreitender Muskelschwäche und Muskelschwund einher.

Einzelnachweise

  1. UniProt P11532

Kategorien: Zelladhäsionsprotein

Quelle: Wikipedia - http://de.wikipedia.org/wiki/Dystrophin (Vollständige Liste der Autoren des Textes [Versionsgeschichte])    Lizenz: CC-by-sa-3.0

Änderungen: Alle Bilder mit den meisten Bildunterschriften wurden entfernt. Ebenso alle zu nicht-existierenden Artikeln/Kategorien gehenden internen Wikipedia-Links (Bsp. Portal-Links, Redlinks, Bearbeiten-Links). Entfernung von Navigationsframes, Geo & Normdaten, Mediadateien, gesprochene Versionen, z.T. ID&Class-Namen, Style von Div-Containern, Metadaten, Vorlagen, wie lesenwerte Artikel. Ansonsten sind keine Inhaltsänderungen vorgenommen worden. Weiterhin kann es durch die maschinelle Bearbeitung des Inhalts zu Fehlern gerade in der Darstellung kommen. Darum würden wir jeden Besucher unserer Seite darum bitten uns diese Fehler über den Support mittels einer Nachricht mit Link zu melden. Vielen Dank!

Stand der Informationen: August 201& - Wichtiger Hinweis: Da die Inhalte maschinell von Wikipedia übernommen wurden, ist eine manuelle Überprüfung nicht möglich. Somit garantiert LinkFang.de nicht die Richtigkeit und Aktualität der übernommenen Inhalte. Sollten die Informationen mittlerweile fehlerhaft sein, bitten wir Sie darum uns per Support oder E-Mail zu kontaktieren. Wir werden uns dann innerhalb von spätestens 10 Tagen um Ihr Anliegen kümmern. Auch ohne Anliegen erfolgt mindestens alle drei Monate ein Update der gesamten Inhalte.