Desmin - LinkFang.de





Desmin


Dieser Artikel erläutert das Protein Desmin, für das Mineral Desmin siehe Desmin (Mineral)
Desmin
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 470 aa; 53,5 kDa
Sekundär- bis Quartärstruktur Homopolymer
Bezeichner
Gen-Name DES
Externe IDs
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Chordatiere
Orthologe
Mensch Maus
Entrez 1674 13346
Ensembl ENSG00000175084 ENSMUSG00000026208
UniProt P17661 Q3V1K9
Refseq (mRNA) NM_001927 NM_010043
Refseq (Protein) NP_001918 NP_034173
Genlocus Chr 2: 219.99 – 220 Mb Chr 1: 75.24 – 75.25 Mb
PubMed-Suche 1674 13346

Desmin (veralteter Name Skeletin) ist ein Typ 3-Intermediärfilament und damit ein Element des Zytoskeletts. Die Desminfilamente haben einen Durchmesser von 8–11 nm und eine speziesabhängige Molekülmasse von 50.000 bis 55.000 Dalton.

Desmin kommt in der Skelett-, Herz- und glatten Muskulatur vor.[1] Im Zytoplasma der Muskelfasern der quergestreiften Muskulatur verbindet es die Myofibrillen zu Bündeln und die sogenannten Z-Scheiben der Muskelfasern. Die Verbindung zwischen Desmin und den Z-Scheiben erfolgt durch ein spezifisches Intermediärfilament-assoziiertes Protein, dem Synemin.

Klinische Bedeutung

Bei Defekten des für die Desminsynthese zuständigen Gens können spezifische muskuläre Erkrankungen (Myopathien) auftreten. Es ist z. B. bekannt, dass Mutationen im DES-Gen zu einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie führen können.[2] Viele Desmin-Mutationen führen zu einer dominanten Aggregat-Bildung im Cytoplasma.[3]

Antikörper gegen Desmin werden in der Pathologie zur sicheren Unterscheidung bestimmter Tumoren (Rhabdomyosarkom, Leiomyosarkom) von anderen Weichteiltumoren eingesetzt.

Einzelnachweise

  1. Denise Paulin und Zhenlin Li: Desmin: a major intermediate filament protein essential for the structural integrity and function of muscle. Experimental Cell Research 301 (2004), S. 1-7.
  2. B. Klauke et al.: De novo desmin-mutation N116S is associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. In: Hum Mol Genet. 2010 Dec 1;19(23):4595-607
  3. A. Brodehl et al.: Dual color photoactivation localization microscopy of cardiomyopathy-associated desmin mutants. In: J Biol Chem. 287(19):16047-57. doi:10.1074/jbc.M111.313841 .

Weblinks


Kategorien: Histologie der Binde- und Stützgewebe | Strukturprotein

Quelle: Wikipedia - http://de.wikipedia.org/wiki/Desmin (Vollständige Liste der Autoren des Textes [Versionsgeschichte])    Lizenz: CC-by-sa-3.0

Änderungen: Alle Bilder mit den meisten Bildunterschriften wurden entfernt. Ebenso alle zu nicht-existierenden Artikeln/Kategorien gehenden internen Wikipedia-Links (Bsp. Portal-Links, Redlinks, Bearbeiten-Links). Entfernung von Navigationsframes, Geo & Normdaten, Mediadateien, gesprochene Versionen, z.T. ID&Class-Namen, Style von Div-Containern, Metadaten, Vorlagen, wie lesenwerte Artikel. Ansonsten sind keine Inhaltsänderungen vorgenommen worden. Weiterhin kann es durch die maschinelle Bearbeitung des Inhalts zu Fehlern gerade in der Darstellung kommen. Darum würden wir jeden Besucher unserer Seite darum bitten uns diese Fehler über den Support mittels einer Nachricht mit Link zu melden. Vielen Dank!

Stand der Informationen: August 201& - Wichtiger Hinweis: Da die Inhalte maschinell von Wikipedia übernommen wurden, ist eine manuelle Überprüfung nicht möglich. Somit garantiert LinkFang.de nicht die Richtigkeit und Aktualität der übernommenen Inhalte. Sollten die Informationen mittlerweile fehlerhaft sein, bitten wir Sie darum uns per Support oder E-Mail zu kontaktieren. Wir werden uns dann innerhalb von spätestens 10 Tagen um Ihr Anliegen kümmern. Auch ohne Anliegen erfolgt mindestens alle drei Monate ein Update der gesamten Inhalte.