Ataxin-2 - LinkFang.de





Ataxin-2


Ataxin-2
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Sekundär- bis Quartärstruktur Mono-/Dimer
Isoformen 4
Bezeichner
Gen-Name ATXN2
Externe IDs
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere[1]
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 6311 20239
Ensembl ENSG00000204842 ENSMUSG00000042605
UniProt Q99700 O70305
Refseq (mRNA) NM_001310121 NM_009125
Refseq (Protein) NP_001297050 NP_033151
Genlocus Chr 12: 111.45 – 111.6 Mb Chr 5: 121.71 – 121.82 Mb
PubMed-Suche 6311 20239

Ataxin 2 (ATX2) ist ein Protein, das in Wirbeltieren vorkommt; seine genaue biologische Funktion ist nicht geklärt. Beim Menschen gibt es vier Isoformen, die im Zytoplasma von Gehirn, Herz, Leber, Skelettmuskeln, Pankreas und Plazenta lokalisiert sind. Mutationen im ATXN2-Gen können die neurodegenerative Erbkrankheit Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2) sowie amyotrophe Lateralsklerose Typ 13 auslösen.[2]

Die biologische Rolle von Ataxin 2 ist noch nicht im Detail geklärt, Forscher vermuten aber, dass Ataxin 2 bei der RNA-Prozessierung und bei der Endozytose eine Rolle spielt. Des Weiteren wird vermutet, dass Ataxin 2 in ähnlichen zellulären Prozessen eine Rolle spielt wie Huntingtin, das Protein welches in seiner mutierten Form Chorea Huntington auslöst.

Einzelnachweise

  1. Homologe bei OMA
  2. UniProt Q99700

Kategorien: Protein

Quelle: Wikipedia - http://de.wikipedia.org/wiki/Ataxin-2 (Vollständige Liste der Autoren des Textes [Versionsgeschichte])    Lizenz: CC-by-sa-3.0

Änderungen: Alle Bilder mit den meisten Bildunterschriften wurden entfernt. Ebenso alle zu nicht-existierenden Artikeln/Kategorien gehenden internen Wikipedia-Links (Bsp. Portal-Links, Redlinks, Bearbeiten-Links). Entfernung von Navigationsframes, Geo & Normdaten, Mediadateien, gesprochene Versionen, z.T. ID&Class-Namen, Style von Div-Containern, Metadaten, Vorlagen, wie lesenwerte Artikel. Ansonsten sind keine Inhaltsänderungen vorgenommen worden. Weiterhin kann es durch die maschinelle Bearbeitung des Inhalts zu Fehlern gerade in der Darstellung kommen. Darum würden wir jeden Besucher unserer Seite darum bitten uns diese Fehler über den Support mittels einer Nachricht mit Link zu melden. Vielen Dank!

Stand der Informationen: August 201& - Wichtiger Hinweis: Da die Inhalte maschinell von Wikipedia übernommen wurden, ist eine manuelle Überprüfung nicht möglich. Somit garantiert LinkFang.de nicht die Richtigkeit und Aktualität der übernommenen Inhalte. Sollten die Informationen mittlerweile fehlerhaft sein, bitten wir Sie darum uns per Support oder E-Mail zu kontaktieren. Wir werden uns dann innerhalb von spätestens 10 Tagen um Ihr Anliegen kümmern. Auch ohne Anliegen erfolgt mindestens alle drei Monate ein Update der gesamten Inhalte.