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Aneuploidie


Die Aneuploidie ist eine Genommutation (numerische Chromosomenaberration), bei der einzelne Chromosomen zusätzlich zum üblichen Chromosomensatz vorhanden sind oder fehlen. Liegt keine Aneuploidie vor, spricht man von Euploidie.

Folgende Formen können auftreten:

  • Nullisomie: ein homologes Chromosomenpaar fehlt
  • Monosomie: ein einzelnes Chromosom fehlt. Gelegentlich wird auch die Deletion eines größeren Chromosomenstückes als „partielle Monosomie“ bezeichnet.
  • Polysomie: mindestens ein homologes Chromosom ist zu viel, Spezialfall Trisomie: ein homologes Chromosom ist zu viel.

Aneuploidien beim Menschen

Ein fehlendes Autosom oder ein Fehlen des X-Chromosoms beim Mann ist letal – der Mensch ist nicht lebensfähig. Zellen mit zusätzlichen Gonosomen sind lebensfähig, zusätzliche Autosomen führen in der Regel zu schwerwiegenden Behinderungen, falls ein Überleben überhaupt möglich ist.

Krebszellen sind häufig aneuploid. Gegenstand der Forschung ist, ob die Aneuploidie von Krebszellen Ursache oder Folge der Erkrankung ist.[1][2]

Aneuploidie-Screening

Das Aneuploidie-Screening ist eine Form der Präimplantationsdiagnostik (PID), bei der ein in vitro erzeugter Embryo auf das Vorliegen einer Aneuploidie hin untersucht wird. Während die PID zum Nachweis eines bestimmten Gendefekts eine sogenannte molekulargenetische Untersuchung auf der Ebene der DNA darstellt, ist das Aneuploidie-Screening eine zytogenetische Untersuchung zur Abklärung der Zahl und Struktur der einzelnen Chromosomen. Aneuploidien gelten gemeinhin als ursächlich für einen Großteil der Fertilitätsstörungen. Ziel des Aneuploidie-Screenings ist es, Embryonen mit einem normalen Chromosomensatz (euploide Embryonen) für den Transfer auszuwählen. Man erhofft sich, so die Erfolgsrate der In-vitro-Fertilisation steigern zu können.[3]

Einzelnachweise

  1. Peter Duesberg: Das Chaos in den Chromosomen. In: Spektrum der Wissenschaft. 10/07, S. 55 ff.
  2. D. Zimonjic, M. W. Brooks, N. Popescu, R. A. Weinberg, W. C. Hahn: Derivation of human tumor cells in vitro without widespread genomic instability. In: Cancer Res. 61(24), 15 Dez 2001, S. 8838–8844.
  3. Der Text dieses Abschnittes entstammt ganz oder teilweise dem erläuternden Bericht vom 28. Juni 2011 des schweizerischen Bundesamtes für Gesundheit zur Änderung von Art. 119 BV und zur Änderung des Fortpflanzungsmedizingesetzes, S. 10. Dieser Text untersteht nach Art. 5 Abs. 1 Bst. c des schweizerischen Urheberrechtsgesetzes als Bericht einer Behörde nicht dem Urheberrechtsschutz.
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Kategorien: Genetik

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